唐氏综合征又称先天愚型，也叫21-三体综合征，主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段，无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生，一定要做好孕期产前筛查及产前诊断。
注：男性，21-三体核型图(47,XY,+21)
产前筛查包括孕早期NT筛查(孕11~13+6周)，唐氏血清学筛查(孕15~20+6周)、无创DNA产前检查(孕12~22+6周)、四维彩超检查(孕21~26周)等。产前诊断主要通过绒毛活检术(孕9~13+6周)、羊膜腔穿刺术(孕18~24周)或脐静脉穿刺术(孕20~24周)等方法获取胎儿遗传物质，对标本进行染色体检测或基因分析，从而判断胎儿是否患病。
NT筛查：通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度来评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，是孕早期筛查唐氏综合征的必要检查之一。
唐氏血清学筛查：简称“唐筛”，是通过检测母体血清中生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况，综合评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。唐筛具有价格低廉、方便快捷、对胎儿无损伤等优点，并且作为血清学指标，可以和超声指标一起评估胎儿的状况。需要注意的是，孕妇年龄35周岁及以上不适合做唐氏筛查，建议直接产前诊断。另外，唐筛准确率不高，对唐氏儿检出率为60%~70%，有漏诊风险。
无创DNA产前检测技术：是通过抽取孕妇的外周血，应用高通量基因测序等技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA 片段，以评估胎儿患21、18、13-三体及常见的染色体微缺失/微重复的风险。该方法对于唐氏综合征的检出率约95%，假阳性率不到1%。以下三种情况的孕妈妈，可以选择无创：1.唐筛结果临界风险;2.有介入性产前诊断禁忌症者;3.孕20+6周以上，错过血清学筛查时间。
羊水穿刺技术：是通过抽取羊水(或绒毛、脐血)直接获取胎儿的细胞，通过核型分析或基因测序的方法检测胎儿是否患有染色体疾病(含染色体数目异常和结构异常)或单基因病。胎儿染色体核型分析可检测染色体数目异常和染色体多态性、平衡易位、倒位等结构异常。低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)可弥补核型分析技术精度不足的缺点，检测全部23对染色体数目异常及100kb以上微缺失或微重复。如果是如下情况，建议选择产前诊断：预产期年龄35周岁以上;唐氏血清学筛查或无创DNA产前检测高风险;有遗传病家族史或曾分娩过缺陷儿;羊水过多或过少;胎儿发育异常或结构畸形;孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
值得注意的是，唐筛结果显示低风险，并不能完全排除患唐氏综合征的可能，还需要孕期定期孕检，有异常应及时寻找医生进行咨询。无创DNA检测和唐筛都属于产前筛查，但无创DNA检测具有更高的特异性和敏感性。此外，从检查风险上来说，无创DNA没有风险，羊水穿刺具有极低风险;从诊断范围来说，无创DNA检测范围没有羊水穿刺广，羊水染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。
总而言之，孕妈妈应该在医生的指导下进行遗传咨询，并根据自身情况选择适合自己的检测方法。
内容提供：焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 徐凝馨
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